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发表于 2014-9-2 06:29:57
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来自: 加拿大
本帖最后由 蓝天~~白云 于 2014-9-4 04:37 编辑
在做粒子植入术的同时,又做了第二次穿刺,送厦门艾德生物医药科技公司做了以下22个基因热点突变检测:AKT1, ALK, BRAF, CTNNB1, DDR2, EGFR, ERBB2, ERBB4, FBXW7, FGFR1, FGFR2, FGFR3, KRAS, MAP2K1, MET, NOTCH1, NRAS, PIK3CA, PTEN, SMAD4, STK11, TP53
检测结果:
1。EML4-ALK, ROS1, RET,无融合基因突变;C-MET 无扩增
2。在22个基因中,有15个基因为野生型, 7个基因为突变型,共检测到12个突变位点。但检测报告说,基于目前的研究水平,暂未发现这些突变位点具有较明确的临床指导意义。我把报告附上,请各位前辈和专家帮忙看看,万分感谢!!! (那12个突变位点看来不是普通的靶向药位点。希望还是能够发现多少有点针对性的靶向药,祈祷中!)
再附上和报告一起来的"附表: 检测区域中已经研究证实具有临床指导意义的位点信息“
打电话与公司的人谈了谈,大致如下:
1。没有 COSMIC 编号的 (Novel)都属于新位点
2。对于 EGFR 那俩突变位点:
--位置 ‘55228053’ 是内涵子突变
--位置 ‘55241713’ 是常规外显子18的一个位点,但是是一个新位点
3。对于那个 ALK 的突变位点, 位置 ‘29445297’ 也是内涵子突变
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