基因检测过程分享

帘卷西风

自从我爸爸于2017年4月确诊为复合型小细胞癌（小细胞伴腺癌），在不断学习各种资料。恐惧的不是黑暗本身，而是对黑暗的无知。感谢奇迹网，带着我从一片混沌的灰暗世界带出来，找到小伙伴们一起摸索前行。
关于基因检测，我们走过一段小小的弯路，最终选择了奇迹网基因检测服务，对接了泛生子做180基因的套餐。感谢雨泽哥全程的热心帮助。希望我的小小经历分享可以给后面跟我一样迷茫的人做一点参考。

[基因套餐的选择]
爸爸今年7月份复发，做了气管镜，由于是复合型的，医生建议做一下基因检测，看看是否有靶向药物匹配。当时就咨询雨泽哥，好心的雨泽哥建议要做就做的全面一点。可惜，当时，我对什么TMB，或者免疫疗法是全然陌生的。主治建议在胸科医院病理科直接做就可以，他们的套餐可以覆盖市面上主要靶向药的对应靶点。在主治的光环压力下，最直接的做法就是听从主治的意见，于是花了大概8000左右买了医院68基因检测套餐。检测结果，TP53,RB1,NF1突变，市面没有对应的药物可用。
穷途末路，不能垮。摸索中开始慢慢了解免疫疗法，多次找主治谈，主治表示需要看到PD-L1的表达率。于是用胸科医院的样本又加检了PD-L1，检测结果有表达，显示的是1%<肿瘤细胞+<=50%，并没有具体的数值。主任表示免疫疗法有加速进展的风险，如果表达高，超过20%，才可以考虑免疫。为了不浪费时间，我们一边安排住院检查做免疫疗法的前期准备工作，一边要求病理科重新检测，给出准确的值。可惜最后检测结果，PD-L1值只有不到4%，刚刚燃起的希望之火又被瞬间破灭，看着爸爸日夜咳嗽，揪心！作为家里唯一的小孩，哭解决不了问题，唯有面对，唯有坚持。
继续研究文章，了解到具有较高水平的TMB肿瘤细胞更容易被免疫系统识别，因此
能对免疫检查点抑制剂有更强的免疫应答。希望的微光。又跑去找主治。主治同意可以重新给我们考虑用免疫疗法，前提是TMB的表达率高。一般医院的病理科是无法做TMB检测的，也包括胸科医院。相应的检测需要到专业的检测机构去做。医生给了我一张名片，帮我电话打听，对方只能提供509全基因检测，费用在2万多。不再犹豫，直接找了雨泽哥对接泛生子，180基因套餐已经涵盖TMB相关检测项目，一万多点，性价比更高。
说一说泛生子，医院病理科提醒我们，不是所有的基因检测机构的检测报告医生都会认可。我在网上做了一点功课，泛生子行业排名靠前，团队，技术，质控都是靠谱的。同时，我跟我家主治也确认了一下，泛生子的基因检测报告她是认可的。

[借片之路]
基因检测可以选择全血，或者组织切片。有组织建议提供组织，费用比全血低一些，检测准确度也更高。
上海的医院借片没有想象中的容易，一般不给直接切白片。如需白片，要先借染色片，然后重新开借片单。原则上要求借片单位是医院。曲折过程不多赘述，雨泽哥哥全程远程陪同：），最后搞定。梳理一下上海胸科医院借片的大致步骤，供病友参考。（不同医院可能要求和步骤不完全一样，这里仅供参考。）
1. 准备借片单，需要注明患者名字，需借用的切片数量，及切法，加盖借片单位公章。
2. 凭个人身份证复印件和借片单去医院病理科。交付500元押金。拿到染色片（染色片非白片，医院要求必须先借染色片，之后确认需求，才能再申请白片）。
3. 确认后，申请借白片，缴费。医院会安排切片，但当天不能取。
4. 隔天去取白片。
5. 送样检测。
6. 检测完成，凭检测报告可去病理科退还染色片押金，归还染色片。

[检测过程]
下单后，泛生子的客服人员很快联系到我。提供组织白片的同时还需要提供一管血，用于辅助检测分析。对方当天给我发了一个包裹，里面有抗凝管（存储血样）和包装盒（放样本）。我们比较着急，没有等包裹到，就找了医院直接抽了血样，跟对方确认，医院紫色头的EDTA管就可以，我们抽了两个半管血。然后用塑料泡沫给切片样本和管子各种木乃伊绑。顺丰寄出。2天后跟对方确认收到样本，8天后拿到电子检测报告。再过了几天，收到正式版的检测报告。过程中，沟通很顺畅，高效。

整个过程，会下雨的泽哥一直不厌其烦的帮我沟通，热心提供各种帮助。虽然未曾谋面，但我觉得他那个穿着蓝衣服带着红领巾的微信头像，完全就是他本人的写照。

最后，愿大家一切平安。

卿卿东东

我爸爸输尿管息肉，也是在泛生子做的尿液检测，排除尿路上皮细胞肿瘤