基因的突变、扩增、高表达和重排

奇迹资料室

突变（Mutation）：指DNA序列发生碱基置换、或者微小缺失，导致蛋白功能发生异常。如EGFR的外显子19缺失就是基因突变。

扩增（Amplification）：细胞内某些特定的基因的拷贝数专一性的增加，是细胞短期内为满足某种需要而产生足够基因产物的一种调控手段。就是以一个基因的碱基序列为模板，复制出许多一摸一样的基因序列。肿瘤学上谈基因扩增，通常是指基因复制增多现象，也就是正常细胞是1:1复制基因，癌细胞可能1:2或者更多。基因扩增可以是由于基因突变，也可能是其他机制引起。

举例：基因还是那个基因，只是原来一份，现在10份了。

高表达（Overexpression）：即基因蛋白高表达。就是正常时某一个基因指导合成5个蛋白质分子，现在指导合成8个、10个了。某基因突变后极有可能使得该基因复制活跃，这就出现“基因扩增”。也可能使得该基因的指导合成蛋白质的功能更强，这就出现高表达。所以高表达可以由基因扩增引起，也可以由基因突变引起。

重排（Amplification）：是指将一个基因从远离启动子的地方移到距启动子很近的地方从而启动转录的方式。是DNA分子的核苷酸序列的重新排布，序列的重排可形成新的基因，还可调节基因的表达。

举例：可能是涉及到基因的序列重新编排了下，也许还是那一份，就像洗牌一样。