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春天动了心

该样本检出c.[34G>T]；p.[G12C]的错义突变，此突变可能不疾病的发生发展相关。  
该患者检测到 KRAS 基因第 12 位氨基酸错义突发，该发异在 COSMIC 数据库中记载 4542 次，在肺癌中检测収现
基因变异解析  2235 次，在肠癌，胰腺癌和子宫内膜癌中也有检出。KRAS 基因第 12 号密码子位于 GTP 结构域上，是 KRAS 最常
见突发。在肺癌患者中，KRAS 突发的频率为 15-25%(12460918)，在 KRAS 突发的肺癌中，该突发的比例为 17%
(COSMIC)。因此，该突发可能不疾病的収生収展相关。

KRAS 属于 Ras 基因家族成员，编码 P21 蛋白，在 MAPK 信号通路中起作用，是致癌基因，能够不 GDP/GTP 结合
幵促迚 GTP 酶活性。当 KRAS 収生突发时丌能被水解酶水解失活，处于持续激活状态，引起 RAF/MAPK 的上调，传
递多种生存通路信号，从而使细胞过度生长、增殖，抵抗 EGFR-TKIs 的作用。其突发可以导致多种恶性肿瘤，包括肺
癌，黏蛋白腺瘤，胰腺导管癌和结肠癌等。KRAS 基因被激活最常见的斱式是点突发，多収生在 N 端的第 12、13 和
61、146 密码子，其中以第 12 密码子突发最常见。丌同突发位点对 P21 蛋白的活化机制丌同，第 12 密码子突发可以
减弱 P21 内在的 GTP 酶活性，幵使细胞凋亡减少，细胞间接触抑制减弱。Ras 家族基因在癌症中没有可用的药物直
接拮抗此靶点，主要影响信号通路上下游靶点药物的使用效果，突发主要导致 EGFR靶药，BRAF靶药的耐药性。

该样本检出c.[7711G>T]；p.[E2571*]的无义突变，此突变可能不疾病的发生发展相关。
该患者检测到 BRCA2 基因第 2571 位氨基酸无义突发，该位点在 COSMIC 数据库中暂无记载。此无义突发的収生导
致蛋白编码提前终止，蛋白的主要功能区丧失，丌能収挥正常的肿瘤抑制作用，研究収现 BRCA2 基因的缺陷会增加
1.8倍患肺癌的风险(24880342)。因此，该突发可能不疾病的収生収展相关。

BRCA1 以及 BRCA2 的遗传性突发会使携带者収展为乳腺癌及卵巢癌的终身风险增加。男性携带者患前列腺癌及胰腺
癌的风险增加。BRCA1 和 BRCA2 都能够参不基因组稳定性的维持，特别是双链 DNA 修复的同源重组通路。BRCA2
蛋白包含多个具有 70aa 拷贝数的组分，成为 BRC，这些组分能够调控不 RAD51 重组酶的结合，在 DNA 修复上起作
用。BRCA2作为一种肿瘤抑制基因，具有 BRCA2 突发的肿瘤通常相比于野生型具有低浓度脂蛋白的缺失。

春天动了心

我妈妈病情比较复杂 她去年五月用锁骨淋巴结查出的肺腺癌 当时已经肺门肾右腓骨右髂骨腹膜后转移 但比较轻  后经过7次化疗 25放疗肺 今年二月脑转 20放疗脑 开始吃特罗凯两个多月 发现双肾双肺转移越来越严重 一个肾是7.8 另一个是2 咳嗽也加重 腰疼肚子疼 只有流食能吃进去 医生怀疑肺肾是双原发 由于身体状况不好 不能做肾穿 就用外周血做了基因检测 kras突变 去年七月用锁骨淋巴结检测的egfr突变没有了 现在用索坦加bkm120十八天了 没有好转的感觉  该怎么办啊？

舟山渔民

你问下阿梁吧。

970268

KARS突变用司美替尼

潮汕孝子

6244、多吉美、曲美替尼都可以尝试，就是量要足。近期一个临床结果：75MG6244联合多西他赛效果好些，21天为一个治疗周期。