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本帖最后由 jaydad 于 2015-6-14 21:24 编辑
其实这个癌源驱动基因的发生率与 ROS1 融合不相上下, 但至今我还没有在坛上遇到过有 XXXXX-RET 融合引起的肺腺癌. 是不是科普得不够, 医生病人都不够了解? 还是信息太新?
最初是2011年, 由韩国汉城大学发现, 晚了ALK 和 ROS1 四年. 这种/类溶合由第十染色体倒置 (inversion) 引起, XXXXX (已知的) 可以是, KIF5B, CCDC6, NCOA4, 或 TRIM33 基因, 倒置后插入RET 基因前面, 三字码正好对上.
有趣的是, RET 基因关键点突变在甲壮腺癌中是最常见的癌源驱动基因突变, 并且多少与放射致癌有瓜葛. 但是点突变RET没有证据会引起肺腺癌. 仍然, RET 融合肺腺癌与RET 突变甲壮腺癌有一相似之处 - 乳头状形态. 一般淋巴转移会比较活跃, 还有个例报道, RET 溶合肺腺癌能转移到视网膜引起失明.
在所有NSCLC 中, RET溶合驱动的大致占1%左右, 如果只计 NSCLC-ADC (肺腺癌)那么比率稍高一些. 中国的报道数据是1.4-1.7%. 如果你肺腺癌已经排除了, KRAS, EGFR, ALK, ROS1, HER2, MET 等已知驱动基因, 那么你有RET 溶合的可能性就可高达 四分之一. 广州, 上海, 长沙, 北京等大型研究医院应该有RET 溶合的FISH 检测.
一旦您确珍RET 溶合, 治疗上目前有两个看好的靶药, XL-184 (Cabozantinib/ Cometriq), 和 AZD6474 (Vendetanib/ Zactima/ Caprelsa). 这两个都已获批上市用于甲壮腺癌治疗. 另外正在药试的RET 基因靶药还至少有三个, Ponatinib/ Iclusig (AP24534, 白血病药), Lenvatinib/ Lenvima (甲壮腺癌药) 和 Sunitinib/ Sutent (肾癌药).
有病友称赞XL-184 有特效, 我不妨问问, 可能RET 溶合, but you just don’t know it because you either did not test for it, or had wrong test result?
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