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用二代测序法测的基因检测报告 请各位前辈和专家帮忙看看 万分感谢

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发表于 2014-9-2 07:05:44 | 显示全部楼层 |阅读模式 来自: 加拿大
本帖最后由 蓝天~~白云 于 2014-9-4 04:35 编辑

我爸用穿刺组织送厦门艾德生物医药科技公司做了以下22个基因热点突变检测:

AKT1, ALK, BRAF, CTNNB1, DDR2, EGFR, ERBB2, ERBB4, FBXW7, FGFR1, FGFR2, FGFR3, KRAS, MAP2K1, MET, NOTCH1, NRAS, PIK3CA, PTEN, SMAD4, STK11, TP53

检测结果:

1。EML4-ALK, ROS1, RET,无融合基因突变;C-MET 无扩增
2。在22个基因中,有15个基因为野生型, 7个基因为突变型,共检测到12个突变位点。但检测报告说,基于目前的研究水平,暂未发现这些突变位点具有较明确的临床指导意义。我把报告附上(点击放大),请各位前辈和专家帮忙看看,万分感谢!!!
(那12个突变位点看来不是普通的靶向药位点。希望还是能够发现多少有点针对性的靶向药,祈祷中!)

再附上和报告一起来的"附表: 检测区域中已经研究证实具有临床指导意义的位点信息“

打电话与公司的人谈了谈,大致如下:

1。没有 COSMIC 编号的 (Novel)都属于新位点
2。对于 EGFR 那俩突变位点:
   --位置 ‘55228053’ 是内涵子突变
  --位置 ‘55241713’ 是常规外显子18的一个位点,但是是一个新位点
3。对于那个 ALK 的突变位点, 位置 ‘29445297’ 也是内涵子突变

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有爱,就有奇迹!
发表于 2014-9-2 16:54:25 | 显示全部楼层 来自: 中国北京
是不是EFGR, ALK, KRAS都是野生型的啊?
EFGR-特 易;
ALK- Crizotinib
KRAS-安卓健吧
这些是对应基因突变的靶向药物吧
有爱,就有奇迹!
发表于 2014-9-2 19:50:39 | 显示全部楼层 来自: 中国重庆
her2和kras呢!
有爱,就有奇迹!
 楼主| 发表于 2014-9-4 04:59:55 | 显示全部楼层 来自: 加拿大
Ritalu 发表于 2014-9-2 16:54
是不是EFGR, ALK, KRAS都是野生型的啊?
EFGR-特 易;
ALK- Crizotinib

谢谢Ritalu! EGFR, ALK, KRAS,都有突变,但那些突变位点不是目前那些常规靶向药所针对的。
有爱,就有奇迹!
 楼主| 发表于 2014-9-4 05:00:41 | 显示全部楼层 来自: 加拿大

谢谢信就有!
有爱,就有奇迹!
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