基因检测需要关注那些点呢？

panpan14

基因检测是肿瘤治疗中不少患者必须要做的一项检查，也是靶向药精准治疗的一个前提，那么做为知之甚少的患者我们应该怎样选择才更合适自己呢？

首先是需要了解自己的癌种是否需要做基因检测这是前提，肺癌中也就肺腺癌和含有腺性成分的混合癌必做、肺鳞癌选做是因为突变概率低。

其次是做的话应该用哪种样本做，最好的是组织，例如穿刺、气管镜、手术后取的活检组织，组织的检出率高，其它包括外周血、胸腔积液、心包积液、腹腔积液、脑脊液、唾液等。外周血适合于发生血性转移且转移病灶较多癌负荷较重的情况，胸腔积液、心包积液、腹腔积液需要先做了李凡他试验确定阳性或弱阳性确定为渗出液，做了病理找到肿瘤细胞后再做基因检测。

再次是检测方式的选择，在样本有限的情况下应该优选NGS即高通量二代测序，这种检测方式能在样本有限的情况下检测更多的位点。套餐的选择上也不需要所有的位点都检测（即常说的全基因检测），只需要检测肺癌突变的相关位点即可，每个检测机构推出的套餐各有不同，但是肯定是有专门肺癌的套餐，选择位点大致在50以上200以下的即可。但一定要问清楚是什么检测方式，不要选多重PCR，选择探针技术，多重PCR的成本低相应的某些突变也测不到，所以保险起见优选探针技术。

组织的检测对检测公司的水平要求上不是很高，但是体液检测对检测公司的水平要求很高，如质控、测序深度等。所以要关注这类问题，基因检测公司的宣传彩页上会说到测序深度，大家可以留意看下，一般好一些的基因检测机构外周血的测序深度应该在12000到20000之间。还有就是不建议短期内进行过放化疗的患者做体液的基因检测，因为放化疗会破坏体液中游离的CTDNA，造成检测不准确的假阴性情况。但是吃原有的靶向药并不影响基因检测的结果，因为你本来就是要测耐药基因。

还有就是基因检测在什么时候做比较合适，第一肯定是刚发现肿瘤的时候。那是不是耐药了就得再次做基因检测呢？其实不然，有些情况下是可以选择盲试的，因为某些位点耐药方式相对单一或概率很高。例如EGFR 19缺失突变下吃一代抑制剂耐药的患者，可以考虑直接盲试三代抑制剂，因为即使测了没有T790M三代抑制剂也值得尝试，那为何不直接尝试呢。还有就是短时间内按常理不会产生新的耐药突变（一般认知的时间是半年内），如果你在短期内耐药，那么应该优先考虑是否上一次的基因检测没有做全，是否在这种突变存在的情况下还有其它驱动基因突变等情况。

最后说一下一个患者的治疗周期内需要做多少次基因检测，如果首次基因检测靠谱且全阴，那么个人觉得以后可以不用再做检测了，因为放化疗不会改变基因也不会产生基因突变。其次是重要的耐药节点上需要做基因检测，比如序贯治疗下没有可以接续的药物。所以综上所述，一个完整的治疗周期下基因检测可能最多也就做3次左右。