BMC Med Genet：乳房大小与乳腺癌相关

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BMC Med Genet：乳房大小与乳腺癌相关
2012-07-08
23andMe公司是一家领先的个人遗传学公司，利用其独特的在线研究平台已经鉴定出7个单核苷酸多态性(SNPs)与乳房大小显著相关，而其中3个SNPs同样与BMC医学遗传学在线发布的全基因组关联研究（GWAS）中乳腺癌相关。这些发现是乳房的大小和乳腺癌的风险之间的第一个具体的基因联系。

这项研究是通过分析16175名使用23andMe的欧洲女性的数据得来的。研究将这些女性胸罩罩杯尺寸以及胸罩带大小与数百万​​的单核苷酸多态性的遗传数据进行对比。并且这项分析调整了年龄，、遗传史，乳腺癌手术，母乳喂养状况及怀孕史。

23andMe的CEO兼联合创始人AnneWojcicki称：“23andMe是一个十分强大地发现新基因的资源平台，并且这项研究说明重要的科学见解可能来自于最不可能的地方。”并且Wojcicki补充道：“在我们超过150，000名用户中，将近90%的患者参与了我们的在线研究，从而使得23andMe比起传统的研究模式更加快速与有效。

尽管一些因素如乳房形态，例如乳房质地与乳腺癌直接相关，但是关于乳腺大小与乳腺癌之间的联系却并不明确。尽管乳房大小是先天遗传的，但是这项研究却首次发现不同乳房大小的个体间的基因多态性。

这项研究的第一作者，医学博士NicholasEriksson这项研究的发现显示在正常的乳房发育与乳腺癌之间存在相同的生物学机制。”一些研究一经发现年轻女性如果伴有较大的乳房会轻微升高其乳腺癌发生的危险。而我们对于遗传因素的研究也支持这个观点，即乳房大小与乳腺癌的发生相关。

新发现的与乳房大小相关的基因位点是位于ZNF703附近的rs7816345，位于INHBB两端的rs4849887与rs17626845，和位于ESR1附近的rs2173570，位于ZNF365的rs7089814，位于PTHLH附近的rs12371778以及位于AREG附近的rs62314947.所有这些中有两个的基因多态性与乳腺癌相关的基因多态性强烈相关（即位于ESR1与PTHLH的基因位点），而第三个基因位点ZNF365则是另一个与乳腺癌基因多态性相关的位点。其他的三个基因位点(ZNF703,INHBB与AREG)与雌激素的调控和乳房的发育强烈相关。

Eeiksson总结称“这些研究结果为研究正常乳房发育的遗传因素提供了依据，并且研究也显示其中的一些基因与乳腺癌相关。尽管这些研究结果并不能直接支持现有的流行性学研究中乳房大小与乳腺癌之间的相关性，但是这篇文章有助于更好地理解乳房形态与乳腺癌发生风险之间微妙的相互作用。”

这些有关乳房大小/乳腺癌之间的研究数据的的来归功于23andMe提供的强大地方法学支持，23andMe将基于网络的问卷调查得到的自我报告的数据与从自我收集唾液样本的基因型数据得到的广泛的基因表型之间相结合。

23andMe在2010年6月时已经在PLoS杂志上首次刊登了其关于这项研究的研究证据，这篇文章指出一些不寻常的特征如芦笋的嗅觉丧失和感光物质光的喷嚏反射以及复制与其他常见的遗传性状的相关性,在PLoS遗传学杂志中发表了两项新的与帕金森病相关的基因，并且在PlosONE杂志上又发表了一项超过180个基因相关性的大样本研究。2012年4月，23andMe在PLoSONE杂志上又发布了 5个新的显著地基因与迄今已知最大的有关甲状腺功能减退症的相关性研究全基因组的基因多态性之间的联系。最近23andMe杂志又在PLoS遗传学杂志中发表了有关男性秃发的基因相关性的文章，其中的一些基因与帕金森病和前列腺癌相关。