小细胞肺癌患者的EGFR突变
一名无吸烟史的 72 岁女性因咳嗽、呼吸困难和间歇性咯血 2 周就诊。CT显示右肺上叶有一个肿块，肝脏有一个大的转移肿块。支气管镜检查发现肿瘤阻塞了右上支气管，并进行了支气管镜活检。未做基因检测，应患者的要求开始每天一次使用 250 mg 吉非替尼进行治疗。她的症状迅速改善，在吉非替尼治疗开始后 3 周进行的 CT 显示原发性肺肿瘤和转移性肝肿瘤均明显消退。经支气管活检标本的组织学检查显示肿瘤由具有圆形或椭圆形细胞核的小细胞组成（图 1A). 因此，最终的病理诊断为 SCLC。并由另外三位病理学家独立确认，D56肿瘤细胞阳性染色，神经内分泌分化的敏感和特异性标志物，支持病理诊断。进一步的免疫组织化学分析揭示了 EGFR 在肿瘤细胞中的表达（图 1B）。
对从肿瘤活检标本分离的 DNA 中编码激酶结构域（外显子 18 至 21）的 EGFR 区域进行直接测序，鉴定出一个杂合的框内 15 碱基对缺失（delE746- A750) (图 1C )。
与 NSCLC 相比，据报道 EGFR 表达在 SCLC 中较低。吉非替尼证明可以抑制 SCLC 细胞系中的 EGFR 信号，即使是在低水平表达受体。
对于无吸烟史的小细胞肺癌患者，如果条件准许，建议使用组织样本做一个小的基因检测套餐
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