慢慢等待 发表于 2018-3-17 07:54:13

关于基因检测

先需要解释的是外周血做肿瘤基因检测的原理
原理就是癌细胞在人体内不断地分裂,但是又受到药物、免疫系统的攻击,以及癌细胞之间的竞争等因素,很多癌细胞裂解了,其内容物DNA片段释放到血液里,这个叫循环肿瘤DNA(也叫ctDNA),当然正常的人体细胞也会裂解释放DNA,所以外周血里的DNA碎片一部分是肿瘤细胞裂解的,一部分是正常细胞裂解的,其中肿瘤细胞裂解的DNA占的比例在1%,这个比例是很低的,所以抽外周血做基因检测,如果测序深度在300乘,就不要做了,根本没有什么意义,至少的测序深度要在1000乘。至于准确率问题,因为采集的一管静脉血,测的是血浆里面的游离DNA(测序深度至少在1000乘),同时会对离心得到的白细胞进行同样的测序(一般测序深度为300乘),白细胞的测序数据会把血浆里正常细胞裂解的DNA片段信息给过滤掉,只去分析肿瘤细胞裂解和释放的DNA片段。所以一般大的基因测序公司抽血给出的基因突变都是靠谱的,确实是来源于肿瘤细胞的。但问题是很多时候,不是每一次都能检测到肿瘤细胞裂解释放的DNA,主要是浓度太低了。外周血里的游离DNA并不是一直存在的,它们会被血液里的DNA酶给降解掉,研究认为4小时就有一半的DNA被降解了。所以血液里的DNA碎片是不断地被生产出来,又不断地被降解。是一个动态的循环过程。这样给出了一个抽血做基因检测的前提调节,患者的肿瘤病灶如果没有进展,比如刚做完手术,病情稳定期,那么血液里是没有肿瘤细胞裂解释放的DNA的,抽血检测也是检测不到的。

患者在打化疗时,为何影响了抽血做基因检测?
化疗药物通过抑制DNA合成、复制等机制来杀灭癌细胞的,当然也杀灭正常细胞。当用过很多化疗时,人体内那些活跃代谢的癌细胞都被杀光了,留存的是那些处于休眠期的癌细胞,此时抽血做基因检测,当然也是检测不到好的结果的。

患者在使用靶向药物时,是否会影响抽血做基因检测
原则上是有影响,但不如化疗那么关键,而且靶向药物治疗时,血液里肿瘤的DNA,一部分是自己裂解释放的,另一部分是靶向药物攻击杀灭的癌细胞裂解释放的,所以这两部分癌细胞的DNA检测出来都是有意义的。而且患者也不可能完全空窗期,一个月什么治疗也不使用,就等着基因检测,这也是不现实的。

鉴于以上的原因,抽血做基因检测确实是不容易,不过如果注意了以上的一些问题,对于肺癌、乳腺癌、肠癌等患者,抽血做基因检测的准确率还是很高的。

mater云 发表于 2018-3-17 09:10:03

我们组织,结果立场不坚定,才被医生忽悠用外周血检测,应该是白花钱了

mater云 发表于 2018-3-17 09:11:37

我意思是我们有组织可做检测,结果医生说我们做过化疗,又可能有突变,用组织不准,要我们用外周血

慢慢等待 发表于 2018-3-17 09:34:45

mater云 发表于 2018-3-17 09:11 static/image/common/back.gif
我意思是我们有组织可做检测,结果医生说我们做过化疗,又可能有突变,用组织不准,要我们用外周血

等不打算化疗了根本没必要再基因检测了,直接吃药就行

mater云 发表于 2018-3-17 10:03:29

慢慢等待 发表于 2018-3-17 09:34 static/image/common/back.gif
等不打算化疗了根本没必要再基因检测了,直接吃药就行

这样盲试太渺茫

奔跑的旗帜 发表于 2018-3-17 10:16:28

我的是转移了,有两种癌细胞,腺癌和肉瘤样癌,这个通过外周血能检测出来么,结果出来医生提都没提这事

慢慢等待 发表于 2018-3-17 10:52:51

mater云 发表于 2018-3-17 10:03 static/image/common/back.gif
这样盲试太渺茫

有很多没突变吃药也有效的,我的意思是既然不化疗了就直接吃药就行,没有什么渺茫不渺茫的,因为没有别的办法了

慢慢等待 发表于 2018-3-17 10:53:22

奔跑的旗帜 发表于 2018-3-17 10:16 static/image/common/back.gif
我的是转移了,有两种癌细胞,腺癌和肉瘤样癌,这个通过外周血能检测出来么,结果出来医生提都没提这事

具体是什么癌呢?肺腺癌??
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