父亲中分化鳞癌（64岁,3a-3b期），治疗记录 2017.4.24体检时发现肺部有阴影，要求进一步检查。 4.25 前往县人民医院检查，医生要求住院检查。 4.26 前往市附属医院，要求住院检查，当天病房人满，于5.2日入院就诊。 5.3 胸部CT增强报告 描述：两肺纹理增多，右上肺近肺门处见不规则软组织密度影，边缘不清，大小为53*43mm，增强后有强化，其远端见少许斑点状模糊影，右下肺及左上肺见小类圆形含气透亮影，良妃见少许索条影。气管及主要支气管通畅。纵隔及右侧肺门见肿大淋巴结影。所扫右侧肾盂见囊性低密度影。 诊断：1.考虑右上肺Ca伴纵隔及右侧肺门淋巴结转移，右上肺少许阻塞性炎症，两下肺节段性膨胀不全，请结合临床。2.左上肺及右下肺肺大泡，右上肺钙化灶，两肺纤维化病灶。3.右侧肾盂见囊性低密度影，请结合临床。 5.4 支气管镜检查报告 声门启闭正常，气管通常，隆突锐利。右主气管局部粘膜隆起，管腔轻度狭窄；右上叶尖后段开口处支气管粘膜明显充血增厚肿胀，表面凹凸不平，触之易出血，右上叶尖后段开口闭塞；余所见各级支气管管腔通畅，粘膜无明显充血肿胀，未见明显新生物及异物。在右上叶尖后段开口处予以粘膜刷检活检。 5.4 头颅MR增强报告 双侧侧脑室旁及放射冠区见小片状及T1长T2信号，T2FLAIR呈高信号，DWI呈等信号。增强后颅内未见明显异常信号影，两侧侧脑室周围见片状长T2信号，脑室系统对称，脑沟裂稍增宽，中线结构居中。 5.5 病理检查报告 （右上叶尖后段）上皮性癌，建议免疫组化检查进一步诊断。 5.7 消化系统检查结果：1.肝区光点均匀，较密；2.轻度胆囊炎；3.脾胰大小形态正常；4.双肾结石，右侧输尿管上段结石伴右肾积水；5.左侧输尿管不扩张；6.膀胱内壁光整；7.双侧肾上腺未见明显占位。 5.8 SPECT检查结果：全身骨显像未见明显骨转移征象。建议定期复查。 5.11 免疫组化检查报告 （右上叶尖后段）上皮性癌，结合HE及IHC标记结果符合中分化鳞癌。免疫组化检查结果显示：P63(+)，CK5/6(+)，p40(+)，Syn(-)，CgA(-)，NapsinA(-)，TTF-1(-)。 5.15 全基因检测报告 患者组织样本中单独检测到AKT2基因扩增3.3倍，可能参与肿瘤的发生发展，并可能降低EGFR、ERBB2靶向药物敏感性，但临床证据尚不充分；可能增加AKT、mTOR抑制剂药物敏感性；但可能为跨适应症药物；CCNE1基因扩增2.6倍；RB1单拷贝数缺失；SOX2基因扩增2.3倍；TET2 p.E337X截短突变，丰度17.7%；均可能参与肿瘤的发生发展；CREBBP基因第14外显子与RHOG基因第1内含子发生断裂重排，丰度2.2%，具体融合产物由CREBBP基因第1-13外显子及第14外显子部分区域和RHOG基因第2外显子组成，该融合形式尚未见报道于肿瘤中，具体意义未知；AKT3 p.Q112L突变，丰度7.6%等多个意义未知突变。 ctDNA样本和组织样本中均检测到ATM p.Y1915C突变，丰度0.2%、14.1%；AURKA p.E354K突变，丰度0.2%、16.5%；具体突变意义均未知；TP53 p.G266E突变，丰度0.1%、18.7%，具体意义及对铂类等化疗药物疗效影响未知。 此外，检测到BIM杂合缺失多态性，非小细胞肺癌研究表明，BIM杂合缺失多态性可能导致一代EGFR-TKIs疗效受限，对二、三代EGFR-TKIs疗效影响临床依据不足；PALB2基因 p.Q251X杂合种系截短突变，参与肿瘤的发生发展；该突变在ClinVar数据库中显示是“致病的”，可能增加家族性乳腺癌的易感性。每种遗传疾病的具体发病率和遗传方式等可能有所不同，如果对检出的胚系突变有所关注，建议做更进一步的遗传咨询。 （这么多我也没看懂，结果是没有NCCN指南推荐的靶向药可用。） 5.16 跟医生沟通后，医生建议化疗，置PICC管。 5.17 第一次化疗，紫杉醇+？铂。 在5.4日，医生告知检查情况不是很好时，基本确定是癌症后，且肺部淋巴结有转移，我们问是否可以手术，医生说肿瘤位置在主支气管上，手术的话需要把中间的一段截掉，下面的重新接上去，难度大，基本失去手术的机会了。接下来的几天，也通过亲戚朋友同事的关系，又咨询了6位医生，有5位是同样的结论，有一位上海某医院来我们这中医院坐诊的说可以手术，说右肺切掉一半即可。 我们也问过一些同事中有得肺癌的家属，晚期的手术后恢复起来很困难，生活质量差，所以我们决定不手术。跟亲戚们讲不手术，有几位是不理解的，他们觉得是我们还没找到更好的医生。 在决定不手术后，我们准备基因检测这项，看是否有靶向药和免疫疗法的可能，当时免疫组化结果还没出来，医生说很有可能是鳞癌，鳞癌的基因检测很有可能是找不到靶向药的，虽然全基因检测费用很高，又不能报销，如果能找到靶向药我们决定还是试一下。结果是没有NCCN指南推荐的靶向药可用。 对于父亲，从确诊后我们就在考虑如何跟他讲，刚开始时他认为身体好好的，没啥问题，怎么可能会是癌症呢，顶多是个炎症，我们告诉他每天的挂水是消炎的，但是随着检查的越来越多，他自己也发觉不对劲了，天天跑去问医生结果是什么，医生说我们跟你儿子讲，父亲也开始怀疑了，我妈转述给我说，你爸说他能接受自己是早期肺癌的，他心里能明白的，说你们都在骗他，他说如果是的，就早点治疗，不要每天再挂消炎的水了。其实那几天我们是在等基因检测的结果，父亲的心情是焦虑的，因为那几天也没什么检查了，就是天天挂水，我们跟他讲挂水的里有抗肿瘤的，他说每天挂的水我都看的，从来之后都是一样的，没有什么特别的用药。这两天开始化疗，看上去父亲的心情还是可以的，输水过程中没什么反应，能吃能走，继续观察中。 关于基因检测，11号周五免疫组化结果出来后，医生说下周一可以开始化疗了，我当时想基因检测做了，为何不再等两天，万一有靶向药呢，结果周二晚上报告出来后，确实没有，只能化疗了。基因检测是不是只需要做NCCN指南中建议检测的8个基因就可以了？还有基因检测是应该在哪个阶段做，在什么情况下可以盲吃？ | 
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发表于 2018-5-20 08:56:01
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发表于 2018-5-21 17:37:08
