关于基因检测

慢慢等待

先需要解释的是外周血做肿瘤基因检测的原理
原理就是癌细胞在人体内不断地分裂，但是又受到药物、免疫系统的攻击，以及癌细胞之间的竞争等因素，很多癌细胞裂解了，其内容物DNA片段释放到血液里，这个叫循环肿瘤DNA（也叫ctDNA），当然正常的人体细胞也会裂解释放DNA，所以外周血里的DNA碎片一部分是肿瘤细胞裂解的，一部分是正常细胞裂解的，其中肿瘤细胞裂解的DNA占的比例在1%，这个比例是很低的，所以抽外周血做基因检测，如果测序深度在300乘，就不要做了，根本没有什么意义，至少的测序深度要在1000乘。至于准确率问题，因为采集的一管静脉血，测的是血浆里面的游离DNA（测序深度至少在1000乘），同时会对离心得到的白细胞进行同样的测序（一般测序深度为300乘），白细胞的测序数据会把血浆里正常细胞裂解的DNA片段信息给过滤掉，只去分析肿瘤细胞裂解和释放的DNA片段。所以一般大的基因测序公司抽血给出的基因突变都是靠谱的，确实是来源于肿瘤细胞的。但问题是很多时候，不是每一次都能检测到肿瘤细胞裂解释放的DNA，主要是浓度太低了。外周血里的游离DNA并不是一直存在的，它们会被血液里的DNA酶给降解掉，研究认为4小时就有一半的DNA被降解了。所以血液里的DNA碎片是不断地被生产出来，又不断地被降解。是一个动态的循环过程。这样给出了一个抽血做基因检测的前提调节，患者的肿瘤病灶如果没有进展，比如刚做完手术，病情稳定期，那么血液里是没有肿瘤细胞裂解释放的DNA的，抽血检测也是检测不到的。

患者在打化疗时，为何影响了抽血做基因检测？
化疗药物通过抑制DNA合成、复制等机制来杀灭癌细胞的，当然也杀灭正常细胞。当用过很多化疗时，人体内那些活跃代谢的癌细胞都被杀光了，留存的是那些处于休眠期的癌细胞，此时抽血做基因检测，当然也是检测不到好的结果的。

患者在使用靶向药物时，是否会影响抽血做基因检测
原则上是有影响，但不如化疗那么关键，而且靶向药物治疗时，血液里肿瘤的DNA，一部分是自己裂解释放的，另一部分是靶向药物攻击杀灭的癌细胞裂解释放的，所以这两部分癌细胞的DNA检测出来都是有意义的。而且患者也不可能完全空窗期，一个月什么治疗也不使用，就等着基因检测，这也是不现实的。

鉴于以上的原因，抽血做基因检测确实是不容易，不过如果注意了以上的一些问题，对于肺癌、乳腺癌、肠癌等患者，抽血做基因检测的准确率还是很高的。

mater云

我们组织，结果立场不坚定，才被医生忽悠用外周血检测，应该是白花钱了

mater云

我意思是我们有组织可做检测，结果医生说我们做过化疗，又可能有突变，用组织不准，要我们用外周血

慢慢等待

mater云 发表于 2018-3-17 09:11
我意思是我们有组织可做检测，结果医生说我们做过化疗，又可能有突变，用组织不准，要我们用外周血

等不打算化疗了根本没必要再基因检测了，直接吃药就行

mater云

慢慢等待 发表于 2018-3-17 09:34
等不打算化疗了根本没必要再基因检测了，直接吃药就行

这样盲试太渺茫

奔跑的旗帜

我的是转移了，有两种癌细胞，腺癌和肉瘤样癌，这个通过外周血能检测出来么，结果出来医生提都没提这事

慢慢等待

mater云 发表于 2018-3-17 10:03
这样盲试太渺茫

有很多没突变吃药也有效的，我的意思是既然不化疗了就直接吃药就行，没有什么渺茫不渺茫的，因为没有别的办法了

慢慢等待

奔跑的旗帜 发表于 2018-3-17 10:16
我的是转移了，有两种癌细胞，腺癌和肉瘤样癌，这个通过外周血能检测出来么，结果出来医生提都没提这事

具体是什么癌呢？肺腺癌？？