求助，肺癌腺癌无法取到足够活体细胞后，如何做基因检测？

sx0729

父亲非小细胞腺癌，66岁，目前已经全身骨转移。8月初发现的，体重减少30斤，无咳嗽，前一阶段是肺炎，伴随高烧，目前药物控制已经控制了体温，但基本每天还是有点37度左右的低烧。由于目前身体基本情况不容许医生没有建议马上做化疗，两次气管镜都没法做，没法取到足够的活体用来做基因检测，目前盲吃特罗凯，上周四（9月8日）开始吃的！其实我都不知道接下来该干什么了！按照医生的建议是盲吃四周后看效果，从接近一周的情况来看，没有任何副作用发生！自己心里想是不是意味着也没有起作用？！费用很贵！

  现在求助论坛你的给位专家和病友，下一阶段我该如何继续做基因检测还是化疗？还是？该如何做！？非要通过气管镜来提取细胞？还是有其他途径？我在甘肃，医疗条件有限！ 非常感谢大家的帮助，我给大家鞠躬道谢了！

雨泽

你好 sx0729，很理解你现在焦急忐忑的心情，因为我刚刚在天涯医院也看到你的帖，那么晚了还发帖寻求其他病友的经验分享，可想而知你对叔叔的病情有多么用心了。

但很抱歉我无法从专业角度去帮助你，只能把最近整理资料时有关基因检测的两篇指南共识贴过来给你看一下，我摘取了可能对你有所帮助的两小段，不知道是否有用：



摘自：非小细胞肺癌靶向药物治疗相关基因检测的规范建议






摘自：肺癌小样本取材相关问题的中国专家共识


另外，看你说叔叔两次支气管镜都没有取到足够的标本，那就是说病理检测也还没有做么？毕竟对于肿瘤患者而言，疾病诊断最终要依靠支气管镜或者手术切除以后获取的标本进行病理检测来判断，病理诊断是诊断肿瘤的“金标准”，根据病理才能最终判断病变的性质、类型。


最后还有点个人意见，你也说到你们现在在甘肃治疗条件有限，如果经济情况允许的话，或许可以到北上广大医院咨询下，那样是不是会有更合适的选择？

sx0729

rookie 发表于 2016-9-12 23:47
你好 sx0729，很理解你现在焦急忐忑的心情，因为我刚刚在天涯医院也看到你的帖，那么晚了还发帖寻求其他病 ...

  非常感谢回复！估计是昨晚太着急，没有说的太清楚父亲的病情。父亲8月份是因为肺炎住院治疗期间发现肺癌的。左肺发现病灶。当时就第一次做了气管镜，出了病理报告！当时由于父亲气管口偏窄和红肿出血的缘故，气管镜取到的活检细胞不足，没有办法做基因检测。后在控制炎症后，转院到省肿瘤医院继续治疗，期间高烧曾经最高达到39度，在进一步控制体温后，医院又安排了一次气管镜，想要取得活体细胞做基因检测。但还是因为刚才说的原因，未能实现！目前父亲体温控制的差不多了，最高是37度（医生的意见说，估计是癌热！）
    昨天打了骨转针，今天有点发烧，37.5度，还伴随骨疼，我查了一下，和医生做了沟通！应该是骨转针的副作用。继续用特罗凯，未见任何体癣等不良反应。我现在就是担心的是，特罗凯要是不起作用的话，下一步该如何治疗！谢谢你，也谢谢大家的关心！

雨泽

sx0729 发表于 2016-9-13 15:18
非常感谢回复！估计是昨晚太着急，没有说的太清楚父亲的病情。父亲8月份是因为肺炎住院治疗期间发现肺 ...

何谢之有啊，都没有能帮到你，尤其是你所提出的“叔叔下一步该如何治疗”，这个还是建议和医生密切沟通。另外，关于基因检测，多次都未能取到足量的标本，医生没有给其他建议方案么？毕竟明确了基因有无突变，才是决定使用何种靶向药的前提啊。

sx0729

rookie 发表于 2016-9-13 15:29
何谢之有啊，都没有能帮到你，尤其是你所提出的“叔叔下一步该如何治疗”，这个还是建议和医生密切沟通。 ...

关于暂时没有办法取到活检细胞的问题，我已经和大夫沟通了，他们的意见是等炎症再进一步控制后，看能不能再次做气管镜取活检细胞！另外，我还想问个问题，所谓外周血检测就是所谓的ALK转位基因检测吗！？谢谢

雨泽

sx0729 发表于 2016-9-13 17:25
关于暂时没有办法取到活检细胞的问题，我已经和大夫沟通了，他们的意见是等炎症再进一步控制后，看能不能 ...

哦啊，那希望叔叔后面一切顺利。

“外周血检测就是所谓的ALK转位基因检测吗？”

或许这个应该先了解下为什么要做基因检测，像你所说的ALK基因，如果想知道它是否有突变，就需要取肿瘤样品（手术切除样品或穿刺活检）进行基因检测。3种主流检测ALK突变的手段：荧光原位杂交（FISH）、聚合酶链式反应（PCR）和免疫组化（IHC）。对于癌症的基因检测，最终目的不是为了知道基因突变，而是知道突变后能指导使用不同的靶向药物。

而外周血检测呢，是昨晚你说叔叔支气管镜两次后都没有取到足量的检测样本，我给你截取的那篇指南里提到的，可以理解为也是一种基因检测手段，并不等于就是ALK基因检测（因为还可以检测其他好多基因啊，而我们要的是对治疗有意义的基因突变，ALK是其中之一）。

另外还找了些参考资料，你也可以了解下：

组织与外周血检测的异同

迄今为止，组织样本是基因检测癌症的最可靠方法，但它是一种侵入性的过程，而血液检测是一种非侵入性的方法，可减轻患者的压力，并且在一定程度上最大化了无法取到组织的肿瘤患者的生存希望。

血液检测一般采用循环肿瘤测序（ctDNA）方法，是通过测定肿瘤细胞释放到血液循环系统中的DNA，来评估癌症关键基因的突变，从而实现指导用药。大量文献表明，通过检测血液中得ctDNA,检测结果与组织检测的一致性为60%-95%。

对同一患者的组织样本和血液样本进行检测，因组织选取的部位不同、肿瘤分期差异等，会存在组织血液不一致的现象。分析其原因，主要有以下几点：

（1）血液中ctDNA是由死亡的细胞释放至血液中，若在血液中未检测到组织中检到的基因变异，可能是这部分基因变异未释放至血液中，或者浓度太低导致未检出。

（2）组织的异质性，使得所检测的组织样本不能完全代表患者肿瘤基因变异的全貌，因此可能存在组织中未检到而血液中检到的情况。

（3）血液检测尽可能在肿瘤爆发进展期抽取血液做检测，并且抽血前一个月以上未进行放化疗更准确。

以上，都来源于书本或网络，仅供参考哈。

sx0729

只做主角 发表于 2016-9-13 22:09
特罗凯会有作用，但是一旦吃了就要一直吃下去，2年左右会有抗体。那时再换新药。特罗凯要自己先购买10万元 ...

非常感谢！目前就用的150mg的一种，此药刚降价，目前是3275一盒（七粒），已经申请了中华慈善总会特罗凯慈善援助项目，但是自己考虑，如果有效还是想用仿版的！毕竟价格低得多啊！自己的初步想法！不知道合适不合适！

sx0729

只做主角 发表于 2016-9-13 22:06
做基因检测，化疗对于全身扩散病人意义不大，晚期病人生存质量最重要。妈妈晚期肺癌已5年，完全康复，走了 ...

非常感谢，期待你的记录！！！！