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有大神帮看一下 基因检查报告 KRAS突变 跪谢了!详细请留下联系方式!

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发表于 2016-5-25 13:45:27 | 显示全部楼层 |阅读模式 来自: 中国山东枣庄
该样本检出c.[34G>T];p.[G12C]的错义突变,此突变可能不疾病的发生发展相关。  
该患者检测到 KRAS 基因第 12 位氨基酸错义突发,该发异在 COSMIC 数据库中记载 4542 次,在肺癌中检测収现
基因变异解析  2235 次,在肠癌,胰腺癌和子宫内膜癌中也有检出。KRAS 基因第 12 号密码子位于 GTP 结构域上,是 KRAS 最常
见突发。在肺癌患者中,KRAS 突发的频率为 15-25%(12460918),在 KRAS 突发的肺癌中,该突发的比例为 17%
(COSMIC)。因此,该突发可能不疾病的収生収展相关。

KRAS 属于 Ras 基因家族成员,编码 P21 蛋白,在 MAPK 信号通路中起作用,是致癌基因,能够不 GDP/GTP 结合
幵促迚 GTP 酶活性。当 KRAS 収生突发时丌能被水解酶水解失活,处于持续激活状态,引起 RAF/MAPK 的上调,传
递多种生存通路信号,从而使细胞过度生长、增殖,抵抗 EGFR-TKIs 的作用。其突发可以导致多种恶性肿瘤,包括肺
癌,黏蛋白腺瘤,胰腺导管癌和结肠癌等。KRAS 基因被激活最常见的斱式是点突发,多収生在 N 端的第 12、13 和
61、146 密码子,其中以第 12 密码子突发最常见。丌同突发位点对 P21 蛋白的活化机制丌同,第 12 密码子突发可以
减弱 P21 内在的 GTP 酶活性,幵使细胞凋亡减少,细胞间接触抑制减弱。Ras 家族基因在癌症中没有可用的药物直
接拮抗此靶点,主要影响信号通路上下游靶点药物的使用效果,突发主要导致 EGFR靶药,BRAF靶药的耐药性。

该样本检出c.[7711G>T];p.[E2571*]的无义突变,此突变可能不疾病的发生发展相关。
该患者检测到 BRCA2 基因第 2571 位氨基酸无义突发,该位点在 COSMIC 数据库中暂无记载。此无义突发的収生导
致蛋白编码提前终止,蛋白的主要功能区丧失,丌能収挥正常的肿瘤抑制作用,研究収现 BRCA2 基因的缺陷会增加
1.8倍患肺癌的风险(24880342)。因此,该突发可能不疾病的収生収展相关。

BRCA1 以及 BRCA2 的遗传性突发会使携带者収展为乳腺癌及卵巢癌的终身风险增加。男性携带者患前列腺癌及胰腺
癌的风险增加。BRCA1 和 BRCA2 都能够参不基因组稳定性的维持,特别是双链 DNA 修复的同源重组通路。BRCA2
蛋白包含多个具有 70aa 拷贝数的组分,成为 BRC,这些组分能够调控不 RAD51 重组酶的结合,在 DNA 修复上起作
用。BRCA2作为一种肿瘤抑制基因,具有 BRCA2 突发的肿瘤通常相比于野生型具有低浓度脂蛋白的缺失。
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 楼主| 发表于 2016-5-25 15:37:12 | 显示全部楼层 来自: 中国山东枣庄
我妈妈病情比较复杂 她去年五月用锁骨淋巴结查出的肺腺癌 当时已经肺门肾右腓骨右髂骨腹膜后转移 但比较轻  后经过7次化疗 25放疗肺 今年二月脑转 20放疗脑 开始吃特罗凯两个多月 发现双肾双肺转移越来越严重 一个肾是7.8 另一个是2 咳嗽也加重 腰疼肚子疼 只有流食能吃进去 医生怀疑肺肾是双原发 由于身体状况不好 不能做肾穿 就用外周血做了基因检测 kras突变 去年七月用锁骨淋巴结检测的egfr突变没有了 现在用索坦加bkm120十八天了 没有好转的感觉  该怎么办啊?
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发表于 2016-5-25 22:46:19 | 显示全部楼层 来自: 中国浙江宁波
你问下阿梁吧。
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发表于 2016-5-26 09:42:47 | 显示全部楼层 来自: 中国云南昭通
KARS突变用司美替尼
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发表于 2016-5-28 14:29:10 | 显示全部楼层 来自: 中国广东汕头
6244、多吉美、曲美替尼都可以尝试,就是量要足。近期一个临床结果:75MG6244联合多西他赛效果好些,21天为一个治疗周期。
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