肿瘤病人是聚在一起好还是分开好

祝福家人

如题，老爸肺鳞癌骨转，目前化疗中，效果不明显，做基因检测，明天出结果，希望能阳，原以为老爸跟其他肿瘤病人聚在一起会更好一些，大家同病相怜，共同加油，但是有朋友又说聚在一起也不好，为什么？因为会一次次的看见他们悲痛的离开人世，对自己是种打击的痛苦。于是，开始纠结了。

maren54

基因检测具体是什么啊？听好多病友说过，但是还不是特别了解

爸爸对不起

顺其自然吧  如果老人家想跟其他病友聚聚聊聊就由着他  当然如果能帮他筛选心态比较积极的病友那更好

晚来的关怀

怎样能保持积极地心态就怎么来吧

祝福家人

maren54 发表于 2014-11-19 10:25
基因检测具体是什么啊？听好多病友说过，但是还不是特别了解

针对靶向药物是否对病人有效的一种检测

jorden8

maren54 发表于 2014-11-19 10:25
基因检测具体是什么啊？听好多病友说过，但是还不是特别了解

关于基因检测的现状
基因检测广泛应用于临床是最近2，3年的事情，主要是二代测序（NGS）的兴起有效的提高了测序的数据量，使生物信息分析达到了前所未有的广度和精度，也使得科学家能够发现更多的未知可疑突变（没有文献报道的疑是致病突变）但是需要明确的是目前被广泛认证和接受为遗传检测金标准的仍然是以sanger测序技术为代表的一代测序，这也是很早被FDA（美国食品和药物管理局）和CFDA（中国药监局）认证的技术。
较早应用于临床的基因检测项目是HLA配型，主要是用于器官移植手术前被捐献者同捐献者之间进行人类被细胞抗原的配型，技术原理也比较简单，就是用聚合酶链式反应（PCR)的方法扩增目标基因序列，然后sanger法测序，进行分型，然后比对两者的型别差异来决定是否是合适的捐献者。另外也有PCR加探针分型的技术，其原理就是PCR得到目标序列之后，将目标序列同提前设计好的探针杂交，如果目标序列同探针上的序列正好吻合杂交，就会释放荧光，仪器捕捉到荧光之后就会自动分析出型别。
sanger法测序也被广泛应用于遗传性疾病的检测，当然也包括遗传性肿瘤，比如遗传性乳腺癌等，其原理同HLA配型基本一致，检测特定的几个位点是否发生了致病突变，以评估受检者将来换乳腺癌或者其他疾病的风险，著名的安吉丽娜朱莉切除乳腺事件就是这个原理，但是朱莉是用的二代测序技术。
Sanger用于靶向药物的基因检测也越来越被大众所了解，主要是其用于指导靶向用药和个体化用药指导起到了非常明显的效果，有效的延长了患者的生存时间，举个被广泛应用和熟知的例子:
EGFR（表皮生长因子受体）是表皮生长因子细胞增殖和信号传导的受体，一旦发生过表达（超过正常范围的表达）就会促使细胞持续增殖，在该信号通路EGFR的下游，依次有K-ras和Braf基因，其中EGFR突变患者对于EGFR靶向药物有很好的敏感性，也就是说如果
1. EGFR基因发生突变，而KRAS和BRAF基因没有突变，而患者所使用的药物是EGFR的靶向药物（比如易瑞沙，特罗凯），则疗效可能比较明显。美国FDA要求对拟采用易瑞沙，特罗凯等EGFR-TKI(络氨酸抑制剂）治疗的患者进行EGFR基因突变检测。
2. EGFR基因没有突变，而KRAS发生突变，患者使用对KRAS靶向的药物（爱必妥），则很有可能出现耐药。因为KRAS突变会导致该通路持续激活。美国FDA要求对拟采用帕尼单抗，西妥昔单抗治疗结直肠癌之前进行Kras基因突变检测。
3. EGFR和KRAS都没有突变，BRAF发生突变，患者使用对BRAF靶向的药物（维克替比），则很有可能出现耐药。
4 如果EGFR和KRAS同时突变，研究表明这种情况很少，但是的确有发生，患者采用对EGFR或者KRAS靶向药物，则很有可能出现耐药。
另外由于靶向药物做用的时肿瘤细胞，所以进行靶向药物基因检测需要进行活检，得到肿瘤细胞。

在这儿我建议有条件的患者可以一次检测多个基因突变，这样可以在最快的时间找到合适的药物，有个例子：
姓名:A患者
临床诊断:非小细胞肺癌
样本:石蜡组织切片,抗凝血
结果：
EGFR无突变    易瑞沙，特罗凯耐药
KRAS无突变    西妥昔单抗/帕尼单抗效果好
ERCC1 非突变型  铂类药物疗效好
DPYD非突变型   5-FU疗效较好
MDR1多态性    紫杉醇疗效好
这样检测后，患者就知道用哪些药物可以有较好的疗效。
最近国内某基因公司推出了一项肿瘤用药检测（Oseq—T) ，可以一次取样检测508个基因，涉及27类化疗药物，32类FDA批准的靶向药物和28类正在进行临床试验的药物，价格虽然偏高（1.5-3万RMB)，但是目前国际上有同癌异治的理念，这项检测可以帮助患者发现常规检测无法发现的其他疗效较好的药物，帮助患者节省时间，所以还是建议有条件的患者采用这个检测。

另外有人担心在做活检的时候家人会知道患癌，询问是否可以直接抽血进行基因检测来知道用药，据我所知同一家基因公司的另一项检测（Oseq—ct）也将于近期上市，区别于Oseq-T的最大优势就是抽取患者外周血进行测序检测，主要利用患者外周血中有游离的肿瘤细胞DNA的原理，现在可能只接受科研样本，大家有感兴趣的可以自行百度。

最后说一下遗传性肿瘤，有兴趣的可以百度一下安吉丽娜朱莉的新闻，对于那些有乳腺癌家族病史的女性（尤其是直系），强烈建议进行遗传性乳腺癌的检测，数据显示如果某女性的BRAC1/BRAC2（乳腺癌相关基因）的几个关键位点发生突变，那么她在70后患乳腺癌的风险大约有50-80%。

maren54

jorden8 发表于 2014-11-20 11:08
关于基因检测的现状
基因检测广泛应用于临床是最近2，3年的事情，主要是二代测序（NGS）的兴起有效的提 ...

了解了。谢谢！！！

maren54

祝福家人 发表于 2014-11-19 20:31
针对靶向药物是否对病人有效的一种检测

我家没做基因检测，但是再吃靶向！吃了三个月 效果还不错