EGFR基因检测的问题-请求指点！！！

echo_dodo

自从知道妈妈是肺腺癌之后就开始着手基因检测的事，想如果能吃靶向药对妈妈伤害小一些。然后就是两次失败的经历，快被医院弄疯了。
第一次大夫说我妈锁骨淋巴结肿块比较大，穿刺取组织送病理科，结果病理科嫌取的组织太碎，给结果是未发现肿瘤细胞。
第二次预约排队做了彩超引导下穿刺，取了两条组织，等了一周，结果病理科又说肿瘤细胞数量不够，又不给做。
不知道做个基因突变检测有这么费劲。。。不知道坛子里的其他大神都是怎么成功的？现在很纠结。因为基因突变结果没有，大夫不给吃靶向药，直接上了化疗。第一次化疗就骨髓抑制严重，给打了四针升白针。我妈本来身体瘦弱，很怕坚持不下去。马上第二次化疗又要开始了，化疗如果有效，很可能转移瘤的癌细胞活性不强，是不是就更难取活体做基因突变检测了？
请做过基因突变检测的大神们指点一下，都在哪儿做的检测？是怎么取的活体？
很犹豫要不要做CT引导下肺穿刺取活体检测。因为听说有气胸的风险。其实妈妈现在没什么其他症状，只是用化疗控制病情。担心如果为了个检测伤筋动骨实在不值得，而且结果还未必是阳性。
再或者就化疗几次后直接停了，盲吃易瑞沙。。。真是伤神。

布鲁诺

echo_dodo 发表于 2014-1-19 20:06
我也听我那个同学说了，推荐北医三院。做这个有痛苦吗？后遗症副作用要是大的话，真不如就不折腾，直接试 ...

我感觉没什么后遗症，所谓气胸、针道种植之类的我也问过医生，他说概率非常低，现在的技术已经可以最大程度避免了。何况我妈妈还是做了左右肺两个部位。因为要在第一时间把标本送到病理科，所以我们就在北医三直接做了基因检测和免疫组化。

@战胜病魔@

不知道你为什么纠结于这个检测。难道检测结果不突变就放弃靶向药吗？

我家检测就不突变，在两次化疗失败后，吃的易瑞沙（把这不放弃机会的想法）效果也很好。

做不了就直接吃。

echo_dodo

另外，医科院肿瘤医院病理科不给检测，其他地方检测还有机会吗？比如协和病理科？有的人说试剂盒品牌不一样，检测结果还可能不同，这东西的检测真的靠谱吗？

tianying2527

我妈妈是手术了，用手术下来的东西做的检测，结果都是阴性，所以我看你不行就直接盲试算了，像我们做了是阴性同样不死心，还是想试吃，所以做不做都一样了

hiha

是啊，直接盲吃算了，如果没有效果就死了这条心做化疗了，如果有效……

weizhi2014

我爸是手术切除做的，EGFR E19有突变

javacoder

我家之前是先做了PET/CT能准确定位到哪里是肿瘤组织，然后也是对于颈部淋巴结做了b超引导下的穿刺 一次取出后就足够做egfr的基因检测了
实在不行去协和，301病理科试试

echo_dodo

嗯。是有点纠结。主要是我爸老想有个确实的东西，说不行后期做CT引导下穿刺。想想要我妈不受罪的话，如果几天后ALK结果不是阳性，还是盲吃易瑞沙算了。为了一个不知道结果的检测费太大的劲也是何必大动干戈。一个医生朋友说什么至少要够10%-15%才能检测，有个病人抽了四次还做不了。