Cancer Research：检测ATM基因甲基化可提前数年预测乳腺癌

gexiaom

Cancer Research：检测ATM基因甲基化可提前数年预测乳腺癌
2012-05-04
伦敦帝国大学的科学家们说，在一个叫做ATM的基因区域内出现很高水平甲基化的女性，比那些没有此错误基因的女性，有两倍的乳腺癌的发生风险。这项发表在癌症研究杂志上的研究发现，女性患乳腺癌的风险可能在疾病发生很多年前就已经决定了。

James Flanagan博士说，他已经揭示出了极可信的证据：“表观遗传学的”基因改变可能与乳腺癌发病率有关。Flanagan和他的团队检查了640位患有乳腺癌的女性，和741位在此之前三个月加入进来的无此病的女性（对照组）。最早的受试者是1992年加入的。她们在确诊乳腺癌之前每三个年捐献一次血液样本。研究的目的是想确定甲基化是否可以预测女性未来患癌症的风险。甲基化是一个单个基因发生改变的过程。

比那些甲基化水平最低的相比，携带有甲基化水平最高的、称作ATM的基因区域的女性此后会有两倍的乳腺癌的发生风险。这个导致乳腺癌患病风险的链式关系在60岁以上的女性中表现的更明显。这是第一项在确诊癌症之前至少提前三年就进行抽血化验的研究，一些受试者的血样提前十一年就已被采集。正鉴于此，本研究显示出体内的癌症不是活动性的，或这些不是能从根本上改变基因的癌症治疗措施。

科学家们相信，可以改进验血技术使其针对单一基因的甲基化，并以此评估乳腺癌的患病风险。验血可以用作其他诸如风险因素分布和基因检测等其他的辅助工具。作者强调，他们的试验需要一项涉及更大数量的参与者和更广泛的基因分布的大型实验来得出一致的结论，只有一个基因是不够的。表观遗传学正在改变研究人员对基因和它们发生方法的想法。作者认为，表观遗传学最终会在癌症预测上发挥重要作用。当谈到基因时，专家们过去常常认为癌症风险肯定是来自我们DNA的最基本的基因数据。现在我们知道，控制我们基因的DNA的化学修饰，可能在那些单独由DNA决定的细胞生长的过程中起更加重要的作用。

Flanagan博士解释：“我们知道基因变异对一个人的患病风险影响很大。了解了这项新研究后，我们现在也能说，表观遗传学的改变或基因修饰方法的变化也发挥了作用。我们希望这一研究仅仅是我们理解表观遗传学影响乳腺癌风险的那部分内容的一个开端，在今后的很多年里，我们希望发现更多基因导致人类风险的例子。同时将会遇到的挑战是如何将所有这些新信息输入进目前用于预测个体风险的电脑模型。

迄今为止，我们已经发现与疾病风险相关的一个基因的一小段区域的改变，所以下一步表观遗传学的研究内容是一项在基因组范围上、试图发现所有相关基因的研究。”乳腺癌研究活动的首席执行官，男爵夫人Delyth Morgan说：“Flanagan博士对表观遗传学的研究是如此令人兴奋，因为它提示：在乳腺癌可以确诊的几十年之前，就极可能明确其患病风险。把所有发生的这些合并起来，我们可以看到很多预防疾病和早期检测的方法，以便给人们最大的生存下去的机会。”

在癌症研究杂志的摘要中，作者总结到：“总的来说，我们的发现指出，白细胞（WBC）内ATM的DNA甲基化水平可能是乳腺癌的一个标志，并会在未来继续支持外周血DNA甲基化在基因组这一大的范围上的相关性研究。”