中国肺腺癌人群中热点基因突变谱

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生化与细胞所季红斌课题组联合复旦大学肿瘤医院陈海泉主任领导的胸外科研究室对中国肺腺癌人群中重要的基因突变进行了筛查。他们筛查的结果发现LKB1在中国肺腺癌人群中的突变率为6.9%，而且LKB1突变主要来自吸烟患者。LKB1的F354L变异在肺腺癌人群中的比例约为10.5%且均为种系遗传（即从父母遗传而来），其中两例患者的肿瘤组织内F354L变异发生了杂合性缺失，提示该位点在肺癌的发生或发展中可能有着尚待探明的作用。与此同时，在中国肺腺癌人群中发现的EGFR突变率为66.3%，KRAS突变仅为2.3%。在EGFR突变中，较为引人注意的是女性非吸烟患者的突变率高达83.8%，提示该类肺腺癌人群具有高度的EGFR突变倾向，并且可能作为TKIs小分子药物治疗的重点人群。这些工作为全面而深入地揭示中国肺癌人群的基因突变谱奠定了一个良好的基础。