RET 融合 肺癌驱动基因

jaydad

其实这个癌源驱动基因的发生率与 ROS1 融合不相上下, 但至今我还没有在坛上遇到过有 XXXXX-RET 融合引起的肺腺癌. 是不是科普得不够, 医生病人都不够了解? 还是信息太新?

最初是2011年, 由韩国汉城大学发现, 晚了ALK 和 ROS1 四年. 这种/类溶合由第十染色体倒置 (inversion) 引起, XXXXX  (已知的) 可以是, KIF5B, CCDC6, NCOA4, 或 TRIM33 基因, 倒置后插入RET 基因前面, 三字码正好对上.

有趣的是, RET 基因关键点突变在甲壮腺癌中是最常见的癌源驱动基因突变, 并且多少与放射致癌有瓜葛. 但是点突变RET没有证据会引起肺腺癌. 仍然, RET 融合肺腺癌与RET 突变甲壮腺癌有一相似之处 - 乳头状形态. 一般淋巴转移会比较活跃, 还有个例报道, RET 溶合肺腺癌能转移到视网膜引起失明.

在所有NSCLC 中, RET溶合驱动的大致占1%左右, 如果只计 NSCLC-ADC (肺腺癌)那么比率稍高一些.  中国的报道数据是1.4-1.7%.  如果你肺腺癌已经排除了, KRAS, EGFR, ALK, ROS1, HER2, MET 等已知驱动基因, 那么你有RET 溶合的可能性就可高达 四分之一.  广州, 上海, 长沙, 北京等大型研究医院应该有RET 溶合的FISH 检测.

一旦您确珍RET 溶合, 治疗上目前有两个看好的靶药, XL-184 (Cabozantinib/ Cometriq), 和 AZD6474 (Vendetanib/ Zactima/ Caprelsa). 这两个都已获批上市用于甲壮腺癌治疗. 另外正在药试的RET 基因靶药还至少有三个, Ponatinib/ Iclusig (AP24534, 白血病药), Lenvatinib/ Lenvima (甲壮腺癌药) 和 Sunitinib/ Sutent (肾癌药).

有病友称赞XL-184 有特效, 我不妨问问, 可能RET 溶合, but you just don’t know it because you either did not test for it, or had wrong test result?

clintyang

戴先生您好，从您帖子收益匪浅，看您是乐清大荆人，真是有缘，我最近几年去过大荆镇好几次了，很美的地方！
有一问题请教，我父亲58岁肺腺癌去年4月至9月培美化疗9次效果较好，测基因E靶点21突变吃易特无效，ALK阴性CMET无扩增，14年11月全脑放疗后，盲吃克药效果好肿瘤大幅度变小CEA一直降低，维持8个月了，怀疑是ROS1原因，可是8个月后最近脑转复发，核磁表明原来一个大肿瘤变大造成头疼，估计是克药不入脑，进行了输液一周甘露醇后好转，目前吃AP刚9天，停了甘露醇几天后又开始头疼，看了您的克药耐药后AP经历头部缓解，想请教头部缓解吃AP10天左右能见效吗？像我父亲这种您有没有好的建议。非常感谢，祝福您！

clintyang

clintyang 发表于 2015-8-22 21:57
戴先生您好，从您帖子收益匪浅，看您是乐清大荆人，真是有缘，我最近几年去过大荆镇好几次了，很美的地方！ ...

一上来就是180Mg每天，据说AP见效比较慢，不知道是不是真的。我们打算如果病情症状如果没有原来严重，就一直先用着AP，如果有效能把头部肿瘤吃小，再换克药轮换，您觉得这个方案如何。。。