用二代测序法测的基因检测报告 请各位前辈和专家帮忙看看 万分感谢
本帖最后由 蓝天~~白云 于 2014-9-4 04:35 编辑我爸用穿刺组织送厦门艾德生物医药科技公司做了以下22个基因热点突变检测：
AKT1， ALK, BRAF, CTNNB1, DDR2, EGFR, ERBB2, ERBB4, FBXW7, FGFR1, FGFR2, FGFR3, KRAS, MAP2K1, MET, NOTCH1, NRAS, PIK3CA, PTEN, SMAD4, STK11, TP53
检测结果：
1。EML4-ALK， ROS1， RET，无融合基因突变；C-MET 无扩增
2。在22个基因中，有15个基因为野生型， 7个基因为突变型，共检测到12个突变位点。但检测报告说，基于目前的研究水平，暂未发现这些突变位点具有较明确的临床指导意义。我把报告附上（点击放大），请各位前辈和专家帮忙看看，万分感谢！！！
（那12个突变位点看来不是普通的靶向药位点。希望还是能够发现多少有点针对性的靶向药，祈祷中！）
再附上和报告一起来的"附表: 检测区域中已经研究证实具有临床指导意义的位点信息“
打电话与公司的人谈了谈，大致如下：
1。没有 COSMIC 编号的 （Novel）都属于新位点
2。对于 EGFR 那俩突变位点:
--位置 ‘55228053’ 是内涵子突变
--位置 ‘55241713’ 是常规外显子18的一个位点，但是是一个新位点
3。对于那个 ALK 的突变位点， 位置 ‘29445297’ 也是内涵子突变
是不是EFGR, ALK, KRAS都是野生型的啊？
EFGR-特 易；
ALK- Crizotinib
KRAS-安卓健吧
这些是对应基因突变的靶向药物吧 her2和kras呢！
Ritalu 发表于 2014-9-2 16:54
是不是EFGR, ALK, KRAS都是野生型的啊？
EFGR-特 易；
ALK- Crizotinib
谢谢Ritalu！ EGFR， ALK， KRAS，都有突变，但那些突变位点不是目前那些常规靶向药所针对的。 信就有 发表于 2014-9-2 19:50
her2和kras呢！
谢谢信就有！
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